A genética tem revolucionado a medicina, oferecendo ferramentas avançadas para diagnóstico e prevenção de doenças. Entre essas ferramentas, destacam-se tanto os exames genéticos diagnósticos e os testes genéticos preditivos, cada um com finalidades específicas. Compreender as diferenças entre esses dois tipos de exames é essencial para pacientes e profissionais de saúde tomarem decisões informadas sobre cuidados médicos com estratégias curativas, mitigadoras e/ou  preventivas.

Exame Genético Diagnóstico

O exame genético diagnóstico é utilizado para confirmar ou excluir a presença de uma doença genética em um paciente que já apresenta sintomas ou possui um histórico familiar sugestivo. Este tipo de exame busca identificar alterações específicas no DNA conhecidas por causar doenças, fornecendo um diagnóstico preciso e auxiliando na definição do tratamento mais adequado.

Principais Características:

• Confirmação de Doença: Verifica a presença de mutações genéticas associadas a doenças específicas.

• Indicação Clínica: Recomendado para pacientes com sintomas ou histórico familiar de doenças genéticas.

• Orientação Terapêutica: Auxilia na escolha de tratamentos de acordo com as alterações do DNA que causam doenças.

Exemplos de Aplicação:

• Fibrose Cística: Diagnóstico em crianças com sintomas respiratórios persistentes.

• Câncer de Mama Hereditário: Identificação de mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 em pacientes com histórico familiar da doença.

• Doença de Huntington: Confirmação em indivíduos com sintomas neurológicos progressivos.

Teste Genético Preditivo

O teste genético preditivo tem como objetivo avaliar a predisposição de um indivíduo a desenvolver determinada doença no futuro, mesmo que não apresente sintomas no momento. Esse teste analisa variantes genéticas que podem aumentar ou diminuir o risco de desenvolvimento de condições específicas, permitindo a adoção de medidas preventivas e monitoramento personalizado.

Principais Características:

• Avaliação de Risco: Estima a probabilidade de surgimento de doenças com base no perfil genético.

• Indicação Preventiva: Indicado para indivíduos assintomáticos, especialmente aqueles com histórico familiar relevante.

• Planejamento de Saúde: Facilita a implementação de estratégias de prevenção e acompanhamento precoce.

• Intervenções Personalizadas: Ajuda a entender as propensões genéticas e, aliado a outros exames, consegue individualizar tratamentos preventivos.

Exemplos de Aplicação:

• Câncer de Mama e Ovário: Avaliação do risco em mulheres com parentes de primeiro grau diagnosticados com essas neoplasias.

• Doenças Cardiovasculares: Identificação de predisposição genética para condições como infarto do miocárdio e acidente vascular cerebral (AVC).

• Doenças Neurodegenerativas: Predição de risco para enfermidades como Alzheimer e Parkinson.

Importância e Aplicabilidade

Tanto os exames genéticos diagnósticos quanto os testes genéticos preditivos desempenham papéis cruciais na promoção da saúde e bem-estar. Enquanto o exame diagnóstico é fundamental para confirmar doenças e orientar tratamentos específicos, o teste preditivo permite a identificação de riscos antes do aparecimento de sintomas, possibilitando intervenções preventivas e monitoramento adequado.

A escolha entre realizar um exame diagnóstico ou um teste preditivo deve ser baseada no contexto clínico e nos objetivos do paciente. É imprescindível consultar um profissional de saúde qualificado para interpretar os resultados corretamente e planejar as melhores estratégias de cuidado e prevenção.

Conclusão

A integração da genética na prática médica tem proporcionado avanços significativos no diagnóstico, prevenção e tratamento de doenças. Compreender as distinções entre exames genéticos diagnósticos e os exames genéticos preditivos é essencial para uma abordagem médica mais precisa e personalizada, promovendo intervenções que melhoram a qualidade de vida, tratam enfermidades e aumentam a longevidade dos pacientes.