A saúde óssea é resultado de um equilíbrio contínuo entre formação e reabsorção, processo conhecido como remodelação óssea.

Embora nutrientes como vitamina D, cálcio e proteínas sejam fundamentais, a forma como cada indivíduo absorve, transporta e utiliza esses nutrientes é fortemente modulada pelo seu perfil genético.

Dois genes se destacam nesse contexto:

  • VDR (Vitamin D Receptor) – ligado à ação da vitamina D;
  • WNT16 – associado à via Wnt e à manutenção da massa e espessura óssea.

A avaliação de variantes nestes genes ajuda a identificar pessoas com maior risco de baixa densidade mineral óssea, osteopenia, osteoporose e fraturas, mesmo em indivíduos com dieta adequada, exposição solar regular e estilo de vida saudável.

Vitamina D: muito além da absorção de cálcio

A vitamina D atua como um hormônio regulador, com efeitos que vão além do metabolismo ósseo. Entre suas principais funções, destacam-se:

  • Modulação da absorção intestinal de cálcio e fósforo;
  • Mineralização óssea adequada;
  • Influência na função imunológica;
  • Papel na função muscular e na prevenção de quedas;
  • Participação em vias hormonais e inflamatórias.

Para que tudo isso ocorra, a vitamina D precisa se ligar de forma eficiente ao seu receptor, o VDR, expresso em praticamente todos os tecidos do corpo.

Gene VDR: o “interruptor” da vitamina D dentro das células

O gene VDR (Vitamin D Receptor) codifica o receptor celular responsável por reconhecer e ativar a forma hormonal da vitamina D (calcitriol). Quando esse receptor funciona de maneira adequada, observamos:

  • Melhor absorção de cálcio;
  • Mineralização óssea mais eficiente;
  • Redução do risco de osteopenia e osteoporose;
  • Resposta mais previsível à suplementação de vitamina D;
  • Efeito positivo sobre imunidade e função muscular, especialmente em idosos.

Entretanto, variantes genéticas em VDR podem reduzir a eficiência dessa via. Em portadores de variantes de risco, são descritos:

  • Menor sensibilidade celular ao calcitriol;
  • Redução da absorção de cálcio, mesmo com ingestão adequada;
  • Maior risco de baixa densidade mineral óssea e fraturas;
  • Resposta menos consistente à suplementação tradicional de vitamina D;
  • Pior desempenho muscular e maior susceptibilidade a quedas em populações vulneráveis.

Essas diferenças ajudam a explicar por que alguns pacientes mantêm níveis subótimos de vitamina D e baixa densidade mineral óssea, apesar de receberem as mesmas recomendações de exposição solar e suplementação que outras pessoas.

WNT16: gene-chave na formação, espessura e resistência óssea

O gene WNT16 integra a via Wnt, essencial para a formação e manutenção do tecido ósseo. Entre suas funções, destacam-se:

  • Estímulo à diferenciação de osteoblastos (células formadoras de osso);
  • Manutenção da espessura cortical;
  • Contribuição para a resistência mecânica dos ossos;
  • Papel na prevenção de microfraturas ao longo da vida.

Estudos associam variantes de risco em WNT16 a:

  • Menor densidade mineral óssea (DMO);
  • Maior fragilidade de ossos longos;
  • Fraturas por baixo impacto com maior frequência;
  • Remodelação óssea desequilibrada ao longo do envelhecimento;
  • Risco aumentado de osteoporose, especialmente em mulheres pós-menopausa.

Enquanto o VDR atua principalmente sobre metabolismo e absorção de minerais, o WNT16 influencia diretamente a quantidade e a qualidade estrutural do osso.

A interação VDR + WNT16: quando o risco se soma

Em alguns pacientes, variantes de risco estão presentes simultaneamente em VDR e WNT16, criando um cenário clínico mais desafiador. Nesses casos, é comum observar:

  • Absorção reduzida de cálcio e resposta menos eficiente à vitamina D (VDR);
  • Diminuição da espessura óssea, maior fragilidade e risco de fraturas (WNT16).

Esse perfil combinado pode acelerar a perda de massa óssea ao longo do tempo, com impacto relevante em grupos específicos:

  • Mulheres pós-menopausa;
  • Indivíduos com baixo IMC;
  • Idosos com risco de queda;
  • Atletas expostos a treinos de alto volume e impacto;
  • Pacientes com distúrbios hormonais (tireoidianos, paratireoidianos, excesso de cortisol, entre outros).

Nessas situações, a abordagem clínica baseada apenas em idade, sexo e densitometria pode ser insuficiente. A informação genética agrega uma camada a mais de precisão para estratificar risco e direcionar intervenções.

Condutas personalizadas com base no genótipo

Para o profissional de saúde, conhecer o perfil de VDR e WNT16 permite ir além do protocolo padrão e construir estratégias verdadeiramente personalizadas.

1 – Quando o VDR apresenta variantes de risco

Em indivíduos com variantes de risco em VDR, podem ser consideradas:

  • Ajuste individualizado da dose de vitamina D, sempre sob supervisão e com monitorização laboratorial;
  • Otimização de magnésio e vitamina K2, nutrientes que participam da ativação e do direcionamento da vitamina D e do cálcio;
  • Avaliação cuidadosa da exposição solar (intensidade, horário, frequência);
  • Monitorização periódica de 25-OH-vitamina D e parâmetros relacionados ao metabolismo do cálcio;
  • Estratégias para preservação da função muscular e redução do risco de quedas (treino de força, equilíbrio, mobilidade).

2 – Quando o WNT16 indica maior fragilidade estrutural

Em portadores de variantes de risco em WNT16, a conduta pode incluir:

  • Ênfase em ingestão adequada de cálcio via alimentação;
  • Maior aporte proteico, com proteínas de boa qualidade e alta digestibilidade;
  • Implementação de exercícios resistidos e de impacto controlado para estimular a formação óssea;
  • Monitorização mais frequente da densidade mineral óssea (quando clinicamente indicado);
  • Avaliação do risco de microfraturas e ajuste de carga e volume de treino, especialmente em atletas e praticantes de atividade física intensa.

A combinação dessas estratégias permite que o profissional individualize a prevenção e o manejo de osteopenia e osteoporose, integrando genética, nutrição, exercício e acompanhamento clínico.

Por que a genética muda a forma de olhar a saúde óssea

Sem a avaliação de genes como VDR e WNT16, a saúde óssea tende a ser conduzida como se todos respondessem da mesma forma a cálcio, vitamina D, treino e hormônios. Na prática, não é assim.

A genética ajuda a responder, de forma objetiva:

  • Quem tem menor resposta à vitamina D e pode precisar de monitorização mais próxima;
  • Quem apresenta risco aumentado de baixa densidade mineral óssea, mesmo com estilo de vida saudável;
  • Quem se beneficia de intervenção precoce, antes que os exames de imagem mostrem perda relevante;
  • Como nutrir, suplementar e treinar cada organismo com maior precisão;
  • Como integrar nutrição, exercício, hormônios e genética em um plano coerente de proteção óssea ao longo da vida.

A perda óssea é, em grande parte, um processo silencioso. Quando surgem fraturas ou osteopenia detectada tardiamente, parte do dano já ocorreu. Com o apoio da genética, a prevenção pode começar décadas antes.

Conclusão: de dados genéticos a decisões clínicas

A remodelação óssea depende da interação entre nutrientes, hormônios, estímulos mecânicos e genética. Nesse cenário, os genes VDR e WNT16 se destacam como marcadores importantes para:

  • Identificar indivíduos com maior risco de osteopenia e osteoporose;
  • Personalizar suplementação de vitamina D e cálcio;
  • Ajustar estratégias de treino e atividade física;
  • Planejar monitorização mais precisa da densidade mineral óssea;
  • Construir protocolos preventivos individualizados ao longo do ciclo de vida.

A proposta da DGLab é justamente essa: transformar informação genética em estratégia clínica aplicada, apoiando profissionais de saúde na construção de planos de cuidado mais personalizados, preventivos e sustentáveis para a saúde óssea de seus pacientes.

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