Gene: NBPF3 (rs4654748)

Nome: Membro 3 da Família do Ponto de Ruptura de Neuroblastoma

Função: este gene codifica uma proteína cuja função não está clara.

No entanto, os polimorfismos estão ligados à redução dos níveis sanguíneos da vitamina B6 (piridoxina).

Por estar perto ao gene ALPL, que codifica a fosfatase alcalina (uma das enzimas relacionadas ao clearance desta vitamina), se acredita, que o polimorfismo pode mudar os níveis da B6 no organismo de acordo com o genótipo.

Possíveis genótipos para o gene NBPF3

C/C e C/T

Por exemplo, estes genótipos levam a menores níveis de vitamina B6 circulante, sendo que o genótipo C/T está relacionado a quantidades maiores que C/C. 

T/T

Este genótipo está associado a níveis justos de vitamina B6 circulante. 

Gene NBPF3 e a vitamina B6

A vitamina B6, ou piridoxina, é como um cofator para o metabolismo de gorduras, participando da formação da hemoglobina nas hemácias e da produção de melatonina, de neurotransmissores, assim, importante para a saúde da pele.

Ou seja, níveis errados dessa vitamina podem afetar uma série de processos metabólicos e fisiológicos do organismo, com isso, causar:

  • neuropatia periférica
  • dermatites
  • transtornos como depressão. 

Portanto, os estudos dão indícios de que o gene NBPF3 estão ligados à quantidade de vitamina B6 no sangue.

Nesse sentido, apesar do mecanismo não estar esclarecido, acredita-se que o SNP de rs4654748 tenha influência sobre o gene ALPL, responsável pela fosfatase alcalina, que age no clearance da vitamina B6.

Alterações desse SNP podem causar uma eliminação dessa vitamina, reduzindo, portanto, seus níveis no organismo.

Isso ocorre quando pessoas carregam os genótipos C/C ou C/T, existe maior risco de apresentarem menos vitamina B6 circulante, igualmente quando comparados a indivíduos T/T.

Portanto, para eles é recomendado uma atenção especial para a ingestão de alimentos fonte de vitamina B6, como:

  • leite e derivados
  • ovos
  • aves
  • peixes
  • castanhas
  • batata
  • cereais integrais

Por último, o uso de suplementação pode ser necessário, mas deve ser pensado caso a caso, com um nutricionista qualificado. 

REFERÊNCIAS

Hazra et al. Genome-wide significant predictors of metabolites in the one-carbon metabolism pathway. Human Molecular Genetics, 2009.

Tanaka et al. Genome-wide Association Study of Vitamin B6, Vitamin B12, Folate, and Homocysteine Blood Concentrations. The American Journal of Human Genetics, 2009.