Gene: GDF5 (rs143383)

Nome: Fator 5 de crescimento e diferenciação

Função: este gene é encarregado pela produção de um fator de crescimento envolvido em processos músculo-esqueléticos, como a formação de ossos, cartilagens e articulações, além da restauração de tendões.

Possíveis genótipos para o gene GDF5

T/T e C/T

Pessoas com esses genótipos tendem a uma menor expressão do gene GDF5, levando a um maior risco de osteoartrite (de joelho e quadril) e lesão no tendão calcâneo.

C/C 

Este genótipo revela um risco normal de lesão em tecidos ósseos e tendão calcâneo.

Gene GDF5 e risco de lesão 

O gene GDF5 codifica uma proteína que faz parte de um conjunto de outras moléculas que atuam no desenvolvimento, crescimento, manutenção e reparação de estruturas músculo esqueléticas: ossos, cartilagem, ligamentos e tendões.

A baixa expressão desse gene provoca uma deficiência na produção dessa proteína, o que reduz a atividade de manutenção e reparação desses tecidos. Isso tem um impacto considerável especialmente após a realização dos exercícios físicos, quando deve ocorrer o restabelecimento das estruturas desgastadas durante os treinos.  

Certos polimorfismos, como a presença do alelo T (rs143383), reduzem a expressão do GDF5, tornando seus portadores mais suscetíveis a lesões, como fraturas por estresse e rupturas dos músculos e ligamentos e tendões.

Assim, o aumento do risco de lesão no tendão calcâneo, bem como o risco de desenvolvimento de osteoartrite das articulações, são mais comuns nos indivíduos com genótipos T/T e C/T.

REFERÊNCIAS: 

Southam et al. An SNP in the 5′-UTR of GDF5 is associated with osteoarthritis susceptibility in Europeans and with in vivo differences in allelic expression in articular cartilage. Human Molecular Genetics, 2007.

Chapman et al. A meta-analysis of European and Asian cohorts reveals a global role of a functional SNP in the 50 UTR of GDF5 with osteoarthritis susceptibility, Human Molecular Genetics,  2008.

Huang et al. Association between GDF5 rs143383 genetic polymorphism and musculoskeletal degenerative diseases susceptibility: a meta-analysis. BMC Medical Genetics, 2018.


Stastny et al. Effect of COL5A1, GDF5, and PPARA Genes on a moviment screen and neuromuscular performance in adolescente team sport athletes. The Journal of Strength and Conditioning Research, 2019.