Gene: GDF5 (rs143383)
Nome: Fator 5 de crescimento e diferenciação
Função: este gene é encarregado pela produção de um fator de crescimento envolvido em processos músculo-esqueléticos, como a formação de ossos, cartilagens e articulações, além da restauração de tendões.
Possíveis genótipos para o gene GDF5
A/A e A/G
Pessoas com esses genótipos tendem a uma menor expressão do gene GDF5, levando a um maior risco de osteoartrite (de joelho e quadril) e lesão no tendão calcâneo.
G/G
Este genótipo revela um risco normal de lesão em tecidos ósseos e tendão calcâneo.
Gene GDF5 e risco de lesão
O gene GDF5 codifica uma proteína que faz parte de um conjunto de outras moléculas que atuam no desenvolvimento, crescimento, manutenção e reparação de estruturas músculo esqueléticas: ossos, cartilagem, ligamentos e tendões.
A baixa expressão desse gene provoca uma deficiência na produção dessa proteína, o que reduz a atividade de manutenção e reparação desses tecidos. Isso tem um impacto considerável especialmente após a realização dos exercícios físicos, quando deve ocorrer o restabelecimento das estruturas desgastadas durante os treinos.
Certos polimorfismos, como a presença do alelo A (rs143383), reduzem a expressão do GDF5, tornando seus portadores mais suscetíveis a lesões, como fraturas por estresse e rupturas dos músculos e ligamentos e tendões.
Assim, o aumento do risco de lesão no tendão calcâneo, bem como o risco de desenvolvimento de osteoartrite das articulações, são mais comuns nos indivíduos com genótipos A/A e A/G.
REFERÊNCIAS:
Southam et al. An SNP in the 5′-UTR of GDF5 is associated with osteoarthritis susceptibility in Europeans and with in vivo differences in allelic expression in articular cartilage. Human Molecular Genetics, 2007.
Chapman et al. A meta-analysis of European and Asian cohorts reveals a global role of a functional SNP in the 50 UTR of GDF5 with osteoarthritis susceptibility, Human Molecular Genetics, 2008.
Huang et al. Association between GDF5 rs143383 genetic polymorphism and musculoskeletal degenerative diseases susceptibility: a meta-analysis. BMC Medical Genetics, 2018.
Stastny et al. Effect of COL5A1, GDF5, and PPARA Genes on a moviment screen and neuromuscular performance in adolescente team sport athletes. The Journal of Strength and Conditioning Research, 2019.