Os avanços das pesquisas na área de genética nos trouxeram um conjunto de conhecimentos, o exoma foi um deles. Foi dada a noção de que dentro dos próprios genes há informações que são usadas e informações que não são usadas para compor as proteínas que nos formam. 

Podemos dizer que o exoma é a parte do nosso Genoma (que é conjunto de todos os nossos genes) onde estão as informações que realmente são convertidas nas proteínas que compõem nosso organismo. 

Saiba mais sobre isso lendo o artigo abaixo produzido exclusivamente pela DGLab.

O que é o Exoma?

Os genes que carregamos, assim como acontece em outras espécies de seres vivos, são formados por sequências de nucleotídeos (compostos pela Adenina, Timina, Citosina e Guanina). Cada um desses nucleotídeos é uma peça que constitui as informações que darão origem às proteínas do nosso organismo.

Entretanto, a sequência de nucleotídeos que realmente têm as instruções para a síntese de proteínas está contida em apenas parte dos genes. Em outras palavras: apenas parte da sequência de nucleotídeos que formam os genes carregam essas valiosas informações.

A essa parte dos genes é dado o nome de “exon”. E o conjunto de todos os exons que temos é chamado de Exoma! Ficou mais claro?

Fora o exon, o que mais tem na estrutura dos genes?

Mas você pode se perguntar: e as outras partes do gene, o que são? Essas partes são formadas por regiões reguladoras da expressão dos próprios genes, e também pelos introns, que são as regiões do gene que não fazem parte da informação que constituirá as proteínas. O porquê disso recai sobre complexidade celular e da evolução da fisiologia das espécies, o que voltará a ser comentado em artigos futuros.

Fato é que a descoberta da estruturação dos genes em exon e intron, no final da década de 1970, colocou a genética mais uma vez como centro do entendimento da intrincada fisiologia celular. A compreensão disso nos trouxe a oportunidade de conhecer mais perto o desenvolvimento de certas doenças, como o câncer, e em quais partes dos genes elas podem ter origem. 

Curiosidade: e esse “OMA” no final?

E por quê os nomes são Genoma e Exoma? Bem, na biologia o sufixo “oma” serve para designar um conjunto de elementos ou sistemas. Logo o conjunto de Genes se tornou o Genoma (Gene+Oma) e o conjunto de éxons, o Exoma (Exon+Oma). 

Na área das ciências biológicas, isso é bastante comum. Existem também outros termos nesse mesmo sentido: bioma (conjunto de plantas e animais de uma determinada região), metaboloma (conjunto de metabólitos, que são substâncias usadas, produzidas ou alteradas durante o processo metabólico), etc… 

O Exoma na prática

O Projeto Genoma Humano (PGH) mostrou ao mundo qual a sequência completa do nosso DNA, indicando quantos, quais e como são os nossos genes. Até onde se sabe atualmente, o nosso genoma contém mais de duzentos e trinta mil (> 230.000) exons. 

Tão importante quanto isso, foi que o desenvolvimento do PGH permitiu importantes avanços tecnológicos, provendo o mundo científico com instrumentos capazes de “ler” o nosso DNA de maneira eficiente. Atualmente, temos equipamentos cada vez mais modernos que conseguem fazer a “leitura” da sequência dos genes em menos tempo, com menor complexidade, menos erros, e menor custo.

Assim, pode-se fazer pesquisas mais certeiras, além do diagnóstico de doenças genéticas de forma mais precisa. Prova disso é que hoje em dia alguns laboratórios realizam o exame chamado de “exoma completo”, o que significa dizer que analisam todos os exons de um indivíduo. Logo, proporciona um conjunto de informações para rastrear alterações importantes no DNA que podem originar erros metabólicos desencadeadores de patologias. 

Exame disponível, mas ainda de acesso limitado

Importante mencionar que no Brasil esse exame ainda tem um alto custo (em média, acima de R$5.000,00), e deve ser solicitado por um médico para que a hipótese diagnóstica seja feita adequadamente. Isso porque esse tipo de abordagem está associado a problemas mais graves de saúde, desde déficit intelectual e motor, até malformações múltiplas.

Ainda que hoje mais ágil, as análises dos resultados também são trabalhosas, pois dependem de combinações de centenas de resultados, softwares e de bioinformatas experientes. Assim, garante-se que as informações realmente úteis sejam coletadas e passadas ao profissional solicitante.

Apesar dos exons serem importantes para auxiliar a desvendar aspectos fisiológicos que marcam o desenvolvimento e estabelecimento de doenças, as demais partes dos genes também exercem papel fundamental para seu correto funcionamento.

Com a nutrigenética é um pouco diferente

O exame de exoma completo pode ser estendido a outras áreas que não a genética clínica propriamente dita (que lida com síndromes e patologias mais severas). No entanto, o custo-benefício dessa abordagem ainda não é a ideal. Na área de nutrigenética, por exemplo, a busca por variações genéticas que indicam tendência a doenças, como hipertensão, diabetes, dislipidemia, é algo mais factível.

Isso porque se busca seletivamente por variações genéticas específicas, que cientificamente impactam na prática clínica. Possibilita, assim, maior acessibilidade aos dados que farão concreta diferença na vida das pessoas. Isso diminui custos, o tempo de análise dos dados no laboratório, melhora a absorção das informações relevantes e a ação dos profissionais de saúde.

É assim que a DGLab faz hoje no teste de nutrigenética: produz o conhecimento fundamental da resposta de cada pessoa à alimentação a partir da análise de genes relevantes aos profissionais da nutrição. No ponto, objetivamente, para entregar o entendimento da genética individual que de forma efetiva promove ações para melhorar a qualidade de vida e o bem-estar das pessoas. 

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