Aconselhamento genético: quem pode fazer, para quem é indicado e para que serve?

A partir da descoberta da estrutura do DNA uma série de tecnologias e serviços foram criados para usar desse conhecimento.

O detalhamento da fisiologia celular até o desenvolvimento de diagnósticos mais precisos para doenças, os acontecimentos na genética molecular graças ao entendimento da conformação do DNA e do seu funcionamento.

PCR, sequenciamento, mapeamento genético, testes preditivos de doenças e o aconselhamento genético são exemplos de como andam as coisas no mundo da biotecnologia ultimamente.

O que é aconselhamento genético?

O termo pode trazer confusão para você, uma vez que, aconselhar alguém é recomendar, sugerir, convencer, persuadir alguém a fazer alguma coisa.

E quando unimos as recomendações dadas por um profissional de saúde com base no conhecimento da genética de alguém, isso você pode chamar de “aconselhamento genético”.

No entanto, o termo é ligado à hereditariedade, e normalmente é usado para responder à seguinte questão:

“Qual a chance que eu tenho de transmitir aos meus filhos uma doença a partir dos meus genes?” ou “Qual a chance de que uma doença genética de um antepassado volte na minha família?”.

Em suma, as respostas podem ajudar a você a entender o risco de ter um filho com problemas de saúde causados por uma síndrome genética, por exemplo.

Levando em conta o histórico de cada família e os resultados de testes genéticos específicos.

Quem pode fazer o aconselhamento?

O aconselhamento genético deverá ser feito por profissionais capacitados (médicos, biomédicos e biólogos) com especialização na área de genética humana ou genética médica.

Está entre as funções do conselheiro genético está tornar claro ao paciente a sua condição, do ponto de vista genético, e os efeitos disso na sua descendência, incluindo a chance de vir a acontecer.

Além disso, você pode esperar desse profissional que ele saiba como apoiar e ajudar os pacientes a encararem emocionalmente esse risco.

Do mesmo modo, é o médico que vai acompanhar a realização do aconselhamento genético, sendo geralmente escolhidas aqueles que se colocam nos quesitos abaixo:

  • ter histórico na família de doenças genéticas
  • quando ocorre misturas consanguíneos, ou seja, entre parentes (como relacionamento entre primos, que é muito comum)
  • em casos de infertilidade ou perda gestacional (abortos naturais) repetidas vezes
  • nos casos em que há desejo de gravidez em mulheres acima de 35 (pois a partir dessa idade, há maiores chances de serem gerados filhos com número anormal de cromossomos, como acontece na Síndrome de Down)
  •  quando se suspeita de câncer hereditário ou síndrome de origem genética na família.
Portanto…

Dessa forma, profissionais de saúde orientam pessoas com quadro clínico de doença genética familiar para que consigam fazer um planejamento pré-natal de forma que conheça os riscos envolvidos de ter seus descendentes com essa mesma doença.

Assim, consegue dar ao casal o suporte para as escolhas sobre o futuro da sua família.

Em casos em que há altos riscos de transmissão de patologias ou malformações nos bebês, recomendamos, a reprodução assistida com a seleção de embriões com diagnóstico favorável, como alternativa para a exclusão da doença na próxima geração.

Mas, em casos onde esteja em andamento, sugerimos, como etapa do pré-natal, exames para confirmar se o bebê será afetado pela doença.

Consulta genética e aconselhamento genético é a mesma coisa?

Eles se confundem porque ambos analisam o histórico familiar e fazem uma leitura completa, além de usarem os testes genéticos para ajudar nas decisões.

No entanto, tecnicamente falando, aconselhamento genético e consulta genética são coisas diferentes.

Como vimos, no aconselhamento buscam causas genéticas para doenças que acontecem na família, vendo cenários futuros para quem quer ter filhos.

Já a consulta genética é feita no direcionamento de uma conduta clínica, quer seja nutricional, dermatológica ou esportiva (para mencionar alguns exemplos).

Do mesmo modo, a partir do conhecimento genético específico do paciente, tornando mais correto o tratamento dele.

Essa abordagem pode ser feita desde a aplicação de testes genéticos diagnósticos até os preditivos.

Por fim, o objetivo é o mesmo: usar a genética como fonte de informação, assim nós identificamos variações no DNA que possam levar a prejuízos à saúde, com a finalidade de guiar escolhas que farão diferença na qualidade de vida.